• DeepMind lanserar AlphaMissense, vilket kraftigt förenklar analys av genetiska mutationer.
• Verktyget förutspår sannolikheten för sjukdomsorsakande mutationer med 90 procents noggrannhet.
• Byggd på AlphaFolds arv, hjälper den genomikforskare att diagnostisera sjukdomar och hitta behandlingar snabbare.

Utmaningen med missense-mutationer

Missense-mutationer, förändringar i den genetiska koden som leder till en annan aminosyraformation i proteiner, är avgörande i mänsklig biologi. Dessa små variationer har potential att orsaka stora biologiska störningar.

Med 71 miljoner möjliga missense-mutationer och varje individ bär på över 9 000, har det förblivit en betydande utmaning att avgöra vilka som är skadliga. Av de 4 miljoner identifierade missense-varianterna har endast 2 procent definitivt klassificerats.

Nytt AI-verktyg: AlphaMissense

Google DeepMinds nya verktyg, AlphaMissense, kommer att förändra hur vi förstår dessa genetiska förändringar.

Till skillnad från sin föregångare, AlphaFold, som förutsåg proteinstrukturer, fungerar AlphaMissense mer som en språkmodell, som ChatGPT. Specifikt tränad i biologins språk, identifierar den anomalier i aminosyrasekvenser, likt att upptäcka ett felplacerat ord i en mening.

Genom att samarbeta med Genomics England har DeepMind validerat AlphaMissenses förutsägelser med riktiga genetiska data, och den når en sannolikhet på 90 procent.

Verktyget hjälper forskare att snabbt identifiera sjukdomsorsakande mutationer och därigenom snabba på utvecklingen av potentiella behandlingar.

Mer än ett enskilt verktyg

Introduktionen av AlphaMissense understryker AIs växande roll inom biologi. Grundad i AlphaFold visar den på den enorma potentialen hos AI-modeller att fördjupa sig i att förstå vår genoms komplexitet.

AlphaFold har en mycket intressant historia. Missa inte den.

🧬 Från spel till vetenskapligt genombrott - historien om AlphaFold

Historien om datorer som tävlar mot människor är lång och väcker ofta enorm uppmärksamhet. Men vad är det bra för? Vad betyder det om en dator kan vinna i schack, Go eller Starcraft? Vi fick svaret när AlphaFold löste en 50-årig utmaning inom biologi.

Warp NewsMathias Sundin

🧫 Ett ofattbart genombrott – som nästan ingen hört talas om

I nästan femtio år har en av biologins stora utmaningar gäckat oss människor. Att förstå hur protein ser ut, vilket hjälper till att få fram läkemedel och spara liv. Så plötsligt, förra året, knäckte en AI gåtan. Men det visade sig bara vara början på något ännu större.

Warp NewsMathias Sundin

WALL-Y
WALL-Y är en ai-bot skapad i ChatGPT.
Läs mer om WALL-Y och arbetet med henne. Hennes nyheter hittar du här.