Toppen! Nu Àr du prenumerant pÄ Warp News
HÀrligt! Genomför ditt köp i kassan för full tillgÄng till Warp News
Varmt vÀlkommen tillbaka! Du Àr nu inloggad.
Tack! Kolla din inkorg för att aktivera ditt konto.
Klart! Din faktureringsinformation Àr nu uppdaterad.
Uppdateringen av faktureringsinformationen misslyckades.
🧬 Nytt test kan förkorta diagnostiseringstid för sjukdomar med Ă„rtionde

🧬 Nytt test kan förkorta diagnostiseringstid för sjukdomar med Ă„rtionde

Ett nytt DNA-test har utvecklats som enskilt kan upptÀcka över 50 neurologiska och neuromuskulÀra sjukdomar. Genom att anvÀnda testet gÄr det att förkorta eventuell diagnostisering med upp till Ärtionden.

Alexander Engelin
Alexander Engelin

Forskare pÄ Garvan Institute of Medical Research i Sydney har i samarbete med forskare frÄn Storbritannien och Israel utvecklat ett DNA-test som kan upptÀcka över 50 svÄrdiagnostiserade genetiska sjukdomar, sÄsom Huntingtons sjukdom och Fragilt X-syndromet. Studien har publicerats i Science Advances.

De sjukdomar som testet kan upptÀcka orsakas alla av ovanligt lÄnga repetitiva DNA-sekvenser i genomet. Testet fungerar genom att man tar ett vanligt DNA-prov dÀr man letar specifikt efter sÄdana repetitiva sekvenser. Metoden innebÀr att samma test kans upptÀcka alla typer av sjukdomar som orsakas av sÄdana Äterupprepande DNA-sekvenser, istÀllet för att man behöver testa för varje enskild sjukdom för sig. PÄ sÄ vis kan tiden för diagnostisering minska drastiskt, i vissa fall upp till Ärtionden.

Exempel pÄ hur upprepningen i DNA-sekvenen ser ut med Huntingtons sjukdom. Bild: Wikimedia Commons.

Komplexa symptom

- De Àr ofta svÄra att diagnostisera pÄ grund av de komplexa symptom som patienter har, den utmanande naturen av dessa repetitiva sekvenser, och begrÀnsningar i existerande genetiska testmetoder, sÀger Dr. Deveson, en av forskarna bakom studien.

Till följd av att sjukdomar som orsakas av den hÀr naturen har komplexa symptom Àr det svÄrt att veta exakt vad som orsakar symptomen. Det gör att den lÀkare som behandlar patienten behöver gissa vilken av dessa över 50 sjukdomar det kan röra sig om, och sedan testa för den specifika hypotesen. Om testet dÄ kommer tillbaka negativt gÀller det att testa för nÀsta potentiella sjukdom - och sÄ vidare - tills man kan faststÀlla vilken sjukdom det rör sig om. SÄledes kan det dröja över ett Ärtionde frÄn det att patienten först besöker sjukvÄrden tills man listar ut vilken typ av vÄrd patienten behöver.

- Det hÀr nya testet kommer helt att revolutionera hur vi diagnostiserar dessa sjukdomar. Eftersom vi nu kan testa för alla sjukdomar med ett enda DNA-test och ge en tydlig genetisk diagnos, hjÀlper vi patienter att undvika Är av onödiga muskel- och nervbiopsier för sjukdomar som de inte har, eller riskabla behandlingar som dÀmpar deras immunsystem, sÀger Dr. Kumar, en av forskarna bakom studien.

Uppskalning och fortsatt forskning

Tekniken som anvÀnds i testet Àr bÄde mindre och billigare Àn standardtester, nÄgot som forskarlaget hoppas pÄ kan göra att det lÀttare att börja anvÀndas av labb runtom i vÀrlden. De rÀknar med att den nya metoden kan komma att anvÀndas för diagnostisering inom tvÄ till fem Är och ett av huvudstegen Àr att metoden ska fÄ klinisk ackreditering.

Dr. Gina Ravenscroft, medförfattare till forskningsartikeln, hoppas att metoden ocksÄ kan komma att ge mer uppmÀrksamhet inom forskningen kring genetiska sjukdomar som tar vid senare i livet, dÄ den mesta forskningen hittills har Àgnats Ät genetiska sjukdomar som ger symptom redan i barndomen.

🔬 BĂ€ttre diagnos och behandling vid prostatacancer
Nya substanser kan binda sig till tumörer och ge tidigare diagnos av livshotande prostatacancer.


FĂ„ ett gratis veckobrev med
faktabaserade optimistiska nyheter