Toppen! Nu Àr du prenumerant pÄ Warp News
HÀrligt! Genomför ditt köp i kassan för full tillgÄng till Warp News
Varmt vÀlkommen tillbaka! Du Àr nu inloggad.
Tack! Kolla din inkorg för att aktivera ditt konto.
Klart! Din faktureringsinformation Àr nu uppdaterad.
Uppdateringen av faktureringsinformationen misslyckades.
🧬 Forskare sekvenserar hela det mĂ€nskliga genomet för första gĂ„ngen

🧬 Forskare sekvenserar hela det mĂ€nskliga genomet för första gĂ„ngen

Telomere-to-Telomere Consortium har slutfört de sista utmanande Ätta procenten av det mÀnskliga genomet. Nu finns slutligen en komplett bild.

Magnus Aschan
Magnus Aschan

UngefÀr Ätta procent av det mÀnskliga genomet "saknades" frÄn tidigare sekvenser. Det Àr ungefÀr 200 miljoner baspar DNA eller ungefÀr lÀngden pÄ en hel kromosom. Dessa luckor har nu fyllts i.

En uppsÀttning studier publicerade i veckans nummer av tidskriften Science beskriver hur DNA extraherades frÄn mÀnskliga celler (CHM13hTERT), först tagna frÄn en kvinna som blev gravid pÄ Magee-Womens Hospital i Pittsburgh, Pennsylvania.

Denna cellinje Àr homozygot, vilket innebÀr att bÄda kopiorna av dess olika kromosomer Àr desamma och dÀrmed lÀttare att sekvensera. Dessa celler har ingen Y-kromosom.

Den fÀrdiga genomsekvensen innehÄller 3,055 miljarder baspar av DNA och lÀgger till mer Àn 1900 förutsagda gener till det tidigare mÀnskliga referensgenomet. Omkring 100 av dessa "nya" gener kommer sannolikt att koda för proteiner.

De nya studierna leddes av Telomere-to-Telomere, T2T, konsortiet, en öppen kÀllkodsgemenskap som leds av Adam Phillippy vid National Institutes of Health och Karen Miga vid University of California, Santa Cruz.

Medlemmar av konsortierna Àgnade Är Ät att fylla i genomsekvensen. Huvudsakligen Àr dessa saknade bitar mycket repetitiva sekvenser eller transponerbara element som Àr svÄra att sekvensera med nuvarande teknologier eller svÄra att "justera" med hjÀlp av berÀkningsverktyg. Forskarna anvÀnde en blandning av tekniker för att slutföra arbetet, inklusive sekvenseringsmaskiner frÄn PacBio, Oxford Nanopore och 10X Genomics.

LĂ€s mer i tidskriften Science.


🧬 DNA-sekvensering pĂ„ timmar i stĂ€llet för veckor
Snabbare sekvensering av hela genom kan ge lÀkare nya möjligheter att snabbt stÀlla rÀtt diagnos och sÀtta in rÀtt behandling.
💡 Optimist’s Edge: SĂ„ kan insikter om ditt eget DNA förĂ€ndra ditt liv
DNA Àr inte lÀngre abstrakt och nÄgot bara för forskare och polisen. DNA-tester har blivit tillgÀngligt för alla och de kan ge dig insikter som förÀndrar ditt liv.

FĂ„ ett gratis veckobrev med
faktabaserade optimistiska nyheter