Ungefär åtta procent av det mänskliga genomet "saknades" från tidigare sekvenser. Det är ungefär 200 miljoner baspar DNA eller ungefär längden på en hel kromosom. Dessa luckor har nu fyllts i.

En uppsättning studier publicerade i veckans nummer av tidskriften Science beskriver hur DNA extraherades från mänskliga celler (CHM13hTERT), först tagna från en kvinna som blev gravid på Magee-Womens Hospital i Pittsburgh, Pennsylvania.

Denna cellinje är homozygot, vilket innebär att båda kopiorna av dess olika kromosomer är desamma och därmed lättare att sekvensera. Dessa celler har ingen Y-kromosom.

Den färdiga genomsekvensen innehåller 3,055 miljarder baspar av DNA och lägger till mer än 1900 förutsagda gener till det tidigare mänskliga referensgenomet. Omkring 100 av dessa "nya" gener kommer sannolikt att koda för proteiner.

De nya studierna leddes av Telomere-to-Telomere, T2T, konsortiet, en öppen källkodsgemenskap som leds av Adam Phillippy vid National Institutes of Health och Karen Miga vid University of California, Santa Cruz.

Medlemmar av konsortierna ägnade år åt att fylla i genomsekvensen. Huvudsakligen är dessa saknade bitar mycket repetitiva sekvenser eller transponerbara element som är svåra att sekvensera med nuvarande teknologier eller svåra att "justera" med hjälp av beräkningsverktyg. Forskarna använde en blandning av tekniker för att slutföra arbetet, inklusive sekvenseringsmaskiner från PacBio, Oxford Nanopore och 10X Genomics.

Läs mer i tidskriften Science.

🧬 DNA-sekvensering på timmar i stället för veckor

Snabbare sekvensering av hela genom kan ge läkare nya möjligheter att snabbt ställa rätt diagnos och sätta in rätt behandling.

Warp NewsKent Olofsson

💡 Optimist’s Edge: Så kan insikter om ditt eget DNA förändra ditt liv

DNA är inte längre abstrakt och något bara för forskare och polisen. DNA-tester har blivit tillgängligt för alla och de kan ge dig insikter som förändrar ditt liv.

Warp NewsMagnus Aschan