Forskargrupper runt om i världen har försökt att lösa den massiva uppgiften att kartlägga människans hela genom sedan år 2001, men nu är arbetet, åtminstone nästan, helt färdigt.

Redan år 2003 påstod sig vissa forskare ha kartlagt hela människans genom, men det saknades då cirka åtta procent. De delar som saknades bestod av upprepande sekvenser och med tekniken som fanns då var det svårt att placera dessa sekvenser rätt. Det gjordes även ett genombrott år 2019 men man kom inte hela vägen.

Men nu ska alltså hela genomet vara kartlagt och ytterligare 150 miljoner DNA-par lagda till pusslet. Totalt består den mänskliga genomet av cirka 3,055 miljarder baspar av DNA. De delar av genomet som nu kartlagts tros även vara särskilt viktiga för att förstå hur exempelvis cancer uppstår.

Mänskligt genom kartlagt i samarbetet T2

Projektet har rotts i land av en rad forskare från flera olika universitet som har samarbetat inom ett konsortium kallat T2, vilket står för "telomer till telomer". Man har gjort detta genom att kombinera två olika tekniker – den ena kallas "PacBio HiFi" och den andra "Oxford Nanopore". Den senare tekniken gav forskarna ett bra hjälpmedel att kartlägga längre sekvenser av repeterande DNA och den andra ett verktyg som lät dem urskilja mellan sekvenser med DNA som bara hade subtila skillnader.

Men även denna nyhet är en sanning med modifikation. Det genom som använts i denna sekvensering var hämtat från ett befruktat ägg som bara hade DNA från en spermie och det saknade en Y-kromosom. Detta för att förenkla sekvenseringen. Än är alltså inte hela pusslet lagt, men det är väldigt nära.

Läs hela studien här.