En del barn föds utan fungerande immunförsvar. Det innebär att de är extremt utsatta för smitta i samband med alla former av aktiviteter och kontakter.

Ett team bestående av Dr. Donald Kohn från University of California, Los Angeles, och Dr. Claire Booth från Great Ormond Street Hospital har under många år forskat kring hur gener kan anpassas för att göra det som de varit avsedda för. Redan 2008 fick de idén som nu, tretton år senare, resulterat i en studie med femtio medverkande barn. Resultatet presenterades den 11 maj 2021 i New England Journal of Medicine.

Studien startade redan 2012 och har omfattat kliniska försök med femtio barn, som följts upp efter två och tre år. Barnen var födda med undermåligt immunförsvar. Fyrtioåtta av dessa barn blev friska efter en behandling - och upplevde inga biverkningar.

Lågt fungerande immunförsvar kan bero på att den så kallade ADA-genen är i olag. Just den genen reglerar i normala fall kroppens produktion av det livsviktiga enzymet adenosine deaminas. Har man problem med ADA-genen kallas sjukdomen ADA-SCID.

Metoden går, mycket förenklat, ut på att man samlar in ett prov av barnets stamceller- den celltyp som har med produktion av blodkroppar att göra. Dessa celler är inblandade i att skapa alla typer av blod- och immunceller.

I provet för man in en anpassad frisk ADA-gen och cellerna korrigeras. Därefter förs cellprovet tillbaka in i barnets kropp. Ingreppet gör att kroppen börjar producera celler med fungerande ADA-gen och därmed även den saknade enzymen. Immunförsvaret kan då byggas upp av egen kraft.

Om metoden godkänns kan den bli en standard för behandling av ADA-ACID och potentiellt för behandling av andra genetiska tillstånd - för att därigenom slippa hitta en givare lämplig för benmärgstransplantation, med de negativa effekter som ofta förknippas med den sortens lösning, säger Dr. Claire Booth, GOSH.

En del av barnen i studien behandlades med celler som varit nedfrusna, vilket visade sig fungera lika bra som de som inte frysts ned. Fördelen med det sättet är att proverna kan skickas till en klinik på annan plats i världen. Barn kan då få sin behandling närmare hemmet, med mindre risk för smitta i samband med resor. Studien väntar nu på godkännande av myndigheter och forskarna bakom hoppas att resultaten kan leda till att barn kan börja behandlas.

Det här är ett av de senaste exemplen på hur genterapi kan komma till användning inom sjukvården. Vi återkommer med flera framöver.

Bild: Sex av barnen som deltog i studien - och som nu är friskförklarade - finns med på bilden ovan.